2007年12月聯(lián)合國大會通過決議,從2008年起,將每年的4月2日定為“世界自閉癥關(guān)注日”,以提高人們對自閉癥和相關(guān)研究與診斷以及自閉癥患者的關(guān)注。
在70年代之前,自閉癥非常罕見,每10萬人里也只能診斷出幾個人而已,從90年代開始,自閉癥的診斷率快速上升,到了21世紀(jì),按照美國疾病中心(CDC)的數(shù)據(jù),每68個人當(dāng)中就有一個是自閉癥,更激進(jìn)一點(diǎn)的猜測是每45個人里就有一個是自閉癥。

自閉癥又稱為孤獨(dú)癥,是發(fā)病于嬰幼兒期的、特有的、嚴(yán)重的精神障礙。自閉癥的癥狀通常在患兒12-18個月時就有表現(xiàn),但確診卻要在患兒24-36個月才能做出,有個別患兒甚至要到成人時才被確診。
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究顯示自閉癥是一種在一定遺傳因素作用下,受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。雖然自閉癥的病因?qū)W和生化異常改變至今尚未完全闡明,但自閉癥患者存在由于炎癥反應(yīng)改變和組織灌流不足所導(dǎo)致的神經(jīng)損傷。
自閉癥(發(fā)育障礙類疾?。┮话阒竷和陋?dú)癥,起病于嬰幼兒期,主要表現(xiàn)為不同程度的言語發(fā)育障礙、約有3/4的患者伴有明顯的精神發(fā)育遲滯。自閉癥患者,通常被稱為“星星的孩子”,他們無法與家人或同伴有效溝通,還有許多重復(fù)刻板等行為指征。這種先天性的神經(jīng)發(fā)育疾病困擾著全世界難以數(shù)計(jì)的孩子和他們的家庭, 據(jù)估計(jì),目前全球約有3500萬人患有自閉癥,而在我國的自閉癥患者達(dá)到了150萬,這一龐大的數(shù)字后面,是一百五十萬張迷茫、困惑、哀傷的面容。

什么是社會交往障礙?就是患兒活在自己的世界里,不能建立人與人之間的感情鏈接。嬰兒期對目光接觸、聲音、肢體接觸等都沒有期待或抵觸。幼兒期不能對父母產(chǎn)生依戀,不能與同齡兒童正常交往和建立伙伴關(guān)系。成年后缺乏交往的興趣和社交的技能,不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。
什么是交流障礙?孤獨(dú)癥兒童常以哭或尖叫表達(dá)他們的不適或需要,表達(dá)自已意愿時缺乏相應(yīng)的面部表情,很少使用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動作。而且語言交流方面存在明顯障礙,患兒的語言理解能力、語言形式和內(nèi)容、語言運(yùn)用能力均不同程度地受損。興趣狹窄及刻板重復(fù)的行為方式有哪些表現(xiàn)?孤獨(dú)癥兒童對一般兒童所喜愛的玩具和游戲缺乏興趣,但對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣,如瓶蓋等,有些患兒還對塑料瓶、木棍等非生命物體產(chǎn)生依戀行為。刻板重復(fù)的行為方式體現(xiàn)在常常用同一種方式玩玩具,要求物品放在固定位置,出門非要走同一條線路等,并且常常會出現(xiàn)重復(fù)蹦跳、用腳尖走路等奇特怪異的行為。
目前還沒有針對自閉癥的特效藥,但確實(shí)有一些自閉癥患者需要服藥,但那些藥物是為了應(yīng)對自閉癥的伴生癥狀,比如癲癇,焦慮以及多動癥的,對自閉癥的核心問題,即社交溝通障礙和刻板行為并沒有改善作用。臨床主要通過教育訓(xùn)練、心理療法、音樂療法、游戲療法、中醫(yī)療法以及某些藥物輔助治療等傳統(tǒng)方法,糾正患者的異常行為,促進(jìn)患者正常發(fā)展,使其掌握一些基本的生活和學(xué)習(xí)技能,具備一定的生活自理能力。但是這些傳統(tǒng)的治療手段,僅能使極少數(shù)的患者回歸社會,回歸后也只能進(jìn)行一些言語交流較少、機(jī)械重復(fù)性較高的工作,大部分患者仍然處于生活難以自理的狀態(tài)。而且這些傳統(tǒng)的治療方法耗時費(fèi)力,還需要患者家庭以及社會付出難以承受的精神和經(jīng)濟(jì)方面雙重的巨大壓力。
近年來,越來越多的研究成果顯示了間充質(zhì)干細(xì)胞在臨床上可以改善自閉癥的癥狀。去年《干細(xì)胞轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志就報道了一項(xiàng)涉及20名自閉癥患兒的臨床研究,這些患兒每12周接受3600萬次靜脈注射間充質(zhì)干細(xì)胞(9個月期間共注射4次),并在治療結(jié)束后3個月和12個月進(jìn)行隨訪。研究者使用自閉癥治療評估檢查表(ATEC)和兒童自閉癥評分量表(CARS)來評估療效。結(jié)果顯示,8名受試者的ATEC和CARS評分在治療過程中均下降,因此認(rèn)為自閉癥患兒給予間充質(zhì)干細(xì)胞治療是安全有效的。

除了間充質(zhì)干細(xì)胞,2017年有文獻(xiàn)報道了人類胚胎干細(xì)胞在自閉癥中的臨床研究結(jié)果。這則案例要從2012年說起。那年有一位3歲男孩被診斷患有自閉癥。剛開始的癥狀是注意力不集中,沒有眼神交流,沒有社交互動,拍手,不能指著物體,缺乏獨(dú)立功能,不能清楚地說話。從疾病開始起,他一直在接受職業(yè)和語言治療,但效果不明顯。從2012年11月3日至2012年12月29日,患兒以hESCs作為主要治療,同時輔以職業(yè)和物理治療,共8周。在第一階段的hESC治療后,患者在眼神交流、社交行為和說話方面都有了改善,并且能夠遵守基本的命令,比如“扔球”和“拿球”。嘴巴和拍手動作也減少了。四個月后,患兒接受第二次治療,結(jié)果發(fā)現(xiàn)病人在眼神交流、詞匯和社會意識方面都有了進(jìn)步,患兒在功能獨(dú)立性方面也有了改善。

另外, 2012年另有臨床數(shù)據(jù)顯示,年齡分別為10歲和12歲的自閉癥患兒,表現(xiàn)為臨床表現(xiàn)為多動,不能自己控制,不愿與他人交流,或伴有自語和尖叫。他們均曾接受行為語言等特殊訓(xùn)練或支持治療,但上述癥狀時有波動或無明顯好轉(zhuǎn)。后經(jīng)臍血干細(xì)胞和臍帶間充質(zhì)干細(xì)胞交替聯(lián)合移植治療,并定期進(jìn)行隨訪6月有余,發(fā)現(xiàn)患者多動癥狀明顯好轉(zhuǎn),與人交流較前增多,且癥狀持續(xù)緩解無復(fù)發(fā),無嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生。
近年來,干細(xì)胞治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病的研究越來越多,許多自閉癥譜系障礙細(xì)胞療法的臨床試驗(yàn)也在進(jìn)行,其中一些已經(jīng)發(fā)表了結(jié)果。未來需要開展更大規(guī)模以及更深入的研究來明確治療靶點(diǎn)和治療方法,包括進(jìn)行更多的臨床前研究,改善患者分層、生物標(biāo)志物、確定作用模式,以及細(xì)胞本身的制備和鑒定等等。相信間充質(zhì)干細(xì)胞將在提高治愈率上為自閉癥患兒帶來更多的希望。
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