了解基因，我們必須回溯歷史，從那個(gè)雙螺旋的DNA說起：
1944年，美國科學(xué)家埃弗里和C.麥克勞德、M.麥卡錫共同發(fā)現(xiàn)，不同型的肺炎雙球菌(Diplococcus pneumoniae)的轉(zhuǎn)化因子是 DNA，證明了遺傳物質(zhì)是DNA而不是蛋白質(zhì)。
1951年，美國科學(xué)家克里克與23歲的生物學(xué)博士沃森在卡文迪許實(shí)驗(yàn)室通力合作，開始了對遺傳物質(zhì)脫氧核糖核酸DNA分子結(jié)構(gòu)的研究，并在不足兩年時(shí)間里完成了DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，不僅發(fā)現(xiàn)了DNA的分子結(jié)構(gòu)，而且從結(jié)構(gòu)與功能的角度作出了解釋。此后，人類對自身的理解便進(jìn)入了一個(gè)新的時(shí)代。
基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段?；蛭挥谌旧w上，并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá),一切生命的存在與衰亡的形式都是由基因決定的，包括長相、身高、膚色、天賦、疾病等均與基因密不可分。
基因通過其對蛋白質(zhì)合成的指導(dǎo)，決定我們吸收食物，從身體中排除毒物和應(yīng)對感染的效率。每一種蛋白質(zhì)都是一種相應(yīng)的基因的產(chǎn)物，這些蛋白質(zhì)互相配合保證身體各種功能的正常執(zhí)行。
基因可以發(fā)生變化，有些變化不引起蛋白質(zhì)數(shù)量或質(zhì)量的改變，有些則引起?；虻倪@種改變叫做基因突變。蛋白質(zhì)在數(shù)量或質(zhì)量上發(fā)生變化，會(huì)引起身體功能的不正常以致造成疾病?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，除外傷外，幾乎所有的疾病都和基因有關(guān)系，1000種疾病引起的基因已得到確認(rèn)。
基因與癌癥
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究證明，疾病的發(fā)生與人類基因密切相關(guān)。國際腫瘤研究小組發(fā)現(xiàn)：高風(fēng)險(xiǎn)基因攜帶者患癌風(fēng)險(xiǎn)比普通人高1.2~3.5倍。
2008年6月，“國際癌癥基因組計(jì)劃”成立。這是繼“人類基因組計(jì)劃”后，人類基因研究的新里程碑，由加拿大、美國、英國、中國、澳大利亞、西班牙、法國、德國、印度、日本、意大利等多個(gè)國家的不同研究機(jī)構(gòu)參與分工合作，力求在2020年前找出所有困擾人類的致癌基因元兇，繼而診斷、治療這一“絕癥”。美國國家癌癥研究所副所長安娜-巴克表示，它將是迄今為止世界上所進(jìn)行的最大一項(xiàng)基因工程，幾乎能抵上100個(gè)人類基因組計(jì)劃。
“癌癥是最常見的基因疾病，所有癌癥的發(fā)生，都源自脫氧核糖核酸(DNA)序列的異常。”國際癌癥基因組聯(lián)合計(jì)劃參與單位之一、英國劍橋大學(xué)桑格研究所首席科學(xué)家斯特拉頓教授指出，盡管不同癌癥有不同的誘因和癥狀，但都可以通過基因突變得到解釋。
2009年12月，桑格研究所在《自然》雜志上刊文宣布，他們率先在世界上破譯了肺癌、皮膚癌和乳腺癌的全部基因密碼，并繪制出相應(yīng)的腫瘤基因圖譜。他們發(fā)現(xiàn)，肺癌細(xì)胞的基因中含有22910個(gè)突變，導(dǎo)致皮膚癌的惡性黑色素瘤的基因中則含有33345個(gè)突變。這些突變中的大多數(shù)是“被動(dòng)的”，不會(huì)導(dǎo)致癌變，小部分是“主動(dòng)的”，會(huì)導(dǎo)致癌變發(fā)生。
2013年8月14日，世界公認(rèn)的癌癥研究領(lǐng)域領(lǐng)軍者、英國維康信托桑格研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）在全球頂尖科學(xué)雜志《Nature》上發(fā)表了一篇具有劃時(shí)代意義的論文，公布了一項(xiàng)有關(guān)癌癥與基因關(guān)系的研究成果。研究人員從30種最常見的癌癥當(dāng)中挑選了7042名病人，分析了導(dǎo)致他們患上癌癥的4938362個(gè)基因突變，從中找出了21個(gè)特殊標(biāo)記，涵蓋了97%的癌癥病人。也即，絕大部分人類所罹患的癌癥，都是由這21個(gè)主要的基因突變引成的。
在同等環(huán)境、生活條件下，接觸相同的外源致癌因素，有的人發(fā)病，有的人則不發(fā)病，可見致病的外因雖重要，內(nèi)因（基因）卻是基礎(chǔ)和關(guān)鍵。像血液分不同血型一樣，人體中正常基因也分為不同的基因型，即基因多態(tài)型。不同的基因型對環(huán)境因素的敏感性不同，特定的敏感基因型在環(huán)境因素的作用下可以使正常分化的細(xì)胞發(fā)生病變，變成不受控制、連續(xù)分裂、易分散轉(zhuǎn)移的惡性增殖細(xì)胞，引發(fā)癌癥。另外，癌癥也可由家族遺傳的異?；騿为?dú)引起。可以說，引發(fā)癌癥的根本原因有三種：基因的后天突變；正?；蚺c環(huán)境；遺傳的基因缺陷。